La afección de las personas que cuentan con un cromosoma extra se le llama o conoce como el síndrome de Down. Cuando hablamos de los cromosomas, nos referimos a este pequeño conjunto o “paquete” de genes que integra nuestro organismo. Por tanto, aquel bebé con determinación a la patología es porque tiene en su organismo, una copia extra del cromosoma 21.
En esta ocasión, profundizaremos en conocimientos relacionados con la alteración genética, exponiendo las causas o razones por la que se da este síndrome. Además de las señales y síntomas que genera y cómo poder tratarlo.
¿Qué es?
Como mencionamos en breve, se trata de una afección en la que se percata de un cromosoma extra en el organismo. Estos conjuntos pequeños de genes son los encargados de determinar la formación y desarrollo del cuerpo del bebé cuando aún está en el vientre y también, después de nacer.
Generalmente, los bebés cuentan con 46 cromosomas al momento de nacer, en los casos normales. Cuando se considera la presencia de la afección es porque el bebé nacido tiene una copia de su cromosoma 21. El término por el que también se le conoce es trisomía, pero es común escucharlo dentro del ámbito médico. Esa es la razón por la que algunos pueden llamar esta patología como trisomía 21.
Entendemos que, la copia del cromosoma 21 es el responsable del cambio o intervención del desarrollo neurológico y físico del bebé. Por tanto, de ahí derivan las complicaciones mentales y físicas.
A pesar de que las personas con el síndrome de Down tienen una particular manera de actuar y verse muy semejante a la de una persona sin ninguna afección de este tipo, sus capacidades no se consideran las mismas. La medida de inteligencia (coeficiente intelectual) que se registra de estos pacientes, es de leve a moderadamente bajo. Lo que explica el por qué hablan un poco más despacio a diferencia de otras personas.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Todos los estudios realizados por profesionales de la salud, científicos y expertos de este ámbito, demuestran que el síndrome de Down es causado por la presencia extra del cromosoma 21. Es decir, que existe una anomalía entre el grupo de los cromosomas de nuestro organismo.
Con respecto a los factores de riesgo sobre esta afección, no se sabe exactamente cuántos están involucrados. Aunque, el factor principal se vincula con la edad de la madre al momento del embarazo. Es decir que, aquellas mujeres con intenciones de embarazarse a los 35 años o más, incrementan el riesgo a tener un hijo con esta afección.
Es importante resaltar que no todos los casos con este factor significan que así será la condición del bebé. Simplemente que, el riesgo del Down es más elevado a diferencia de las mujeres embarazadas con menor edad de la señalada. También existen más riesgos, además de la edad, en circunstancias como:
- Embarazo anterior donde se da a luz un bebé con el síndrome de Down.
- Portadores de translocación genética.
¿Es hereditario?
El síndrome de Down en la mayoría de los casos no es completamente hereditario. Es producto del error en la división celular que se genera durante las primeras fases del desarrollo del embrión. Si el síndrome tiene que ver con la “translocación” del cromosoma, entonces en este caso sí puede transmitirse al feto.
Cuando alguno de los padres tiene en su organismo el cromosoma 21 unido a otro, pero sin otro material genético adicional, se considera como una “translocación equilibrada”. Es decir, que no hay señales o posibles síntomas de que alguno padece del síndrome de Down. No obstante, esto significa que, al existir una “translocación no equilibrada” entonces el panorama es distinto. Ya que, en esa ocasión, el feto sí puede recibir y desarrollar la patología.
Es necesario conocer las translocaciones equilibradas que se heredan, la madre o el padre que cuentan con el material genético del cromosoma 21 “unido” a otro cromosoma, no tienen otro material adicional. Por tanto, no hay síntomas o signos del síndrome de Down en ellos, aunque la translocación no equilibrada con la que cuentan, puede transmitirse al feto en el embarazo y de allí, originar la patología en el bebé.
Cariotipo
Existen tres cariotipos de esta afección. Poco pueden identificarse la diferencia física y de comportamiento en quien lo padece puesto a que resultan muy similares. Por ello, se determinan mediante evaluaciones médicas que permitan ver los cromosomas.
- Síndrome de Down mosaico: posiblemente se trata del tipo menos frecuente, en el que determinadas células tienen una copia extra del cromosoma 21. Es decir, no todas las células tienen la copia adicional de dicho cromosoma. El mosaico de las células, tanto anormales como las normales, se da después de la fertilización a consecuencia de la división anormal celular.
- Trisomía 21: varias estadísticas a nivel general relacionadas con dicha patología, expone que existe un 95% de casos que se integran a este tipo. Tiene que ver con que el afectado tiene, en todas sus células, con tres copias del cromosoma 21. En lugar de contar con solo 2, como sucede en los casos habituales. Este tipo se debe a la división anormal celular mientras se produce el desarrollo del óvulo o el espermatozoide.
- Síndrome de Down por translocación: solo hay un porcentaje pequeño de personas afectadas por dicha afección que se integran a este conjunto. Su razón se debe a que un cromosoma 21 o parte del mismo se encuentra ligado, unido o “translocado” a otro cromosoma. Este tipo del síndrome con frecuencia se ocurre durante de la concepción, aunque también puede suceder antes de lo propio.
Diagnóstico del síndrome
Se emplean dos formas básicas para detectar la afección, mientras que el bebé está en el vientre de la madre. Tengamos en cuenta que los métodos o pruebas de detección no es lo mismo que las de diagnóstico. Las primeras se enfocan en indicar el riesgo mayor o menor del síndrome en el bebé. Mientras que, las otras detectan específicamente si el feto padece de la patología o no.
Las pruebas de diagnóstico suponen un riesgo que involucra o compromete en parte el bienestar de la madre y también del bebé. Pero, ninguna de las mencionadas expone por completo el impacto de la afección. No es un factor que pueda predecirse por nadie.
Es importante considerar que la intervención y diagnóstico temprano de esta patología puede influir grandemente en la calidad de vida del afectado, incluyendo su niñez y luego, en su etapa adulta.
¿Qué tratamiento hay para la afección?
El síndrome de Down no cuenta con una cura. Es una afección que acompañará a la persona a lo largo de toda su vida, pero que puede verse en un mejor estilo y expectativa de vida siempre que los servicios y tratamientos médicos se inicien desde temprano. La estimulación para los niños con el síndrome puede repercutir positivamente en la capacidad intelectual y física.
De forma general, los servicios o terapias para los niños con síndrome de Down se conforman por terapias ocupacional, física y de habla. Es normal que para aquellos pacientes cuya enseñanza académica se imparta en centros educativos (y no particulares) requieran de una atención extra por parte de los docentes. Sin embargo, con mucha frecuencia se les integra a las clases académicas en compañía del resto de niños regulares.
Prevención del síndrome de Down
No existe una manera en la que pueda prevenirse este síndrome. Si eres padre o madre de un hijo con el síndrome de Down, ya debes saber que el riesgo de tener otro hijo con la misma afección es más elevado. Los profesionales de la salud o el médico de confianza y asesor en genética, pueden ayudarte a entender las probabilidades de tener un hijo con dicha patología. Además de explicar las desventajas y ventajas de las pruebas prenatales a disposición.
Procura mantener una evaluación constante en cada etapa del embarazo. El seguimiento del desarrollo del feto es indispensable para confirmar o descartar posibles patologías como las que tratamos en esta oportunidad. El médico será la persona indicada para explicarte el proceso de desarrollo del bebé en caso de tener el síndrome de Down.