El síndrome de Rett a menudo se reconoce como una de las enfermedades genéticas más “extrañas” de las que se tiene conocimiento sobre la malformación o desarrollo del cerebro. Por esa misma razón es que muy pocas personas tienen un entendimiento al menos básico de lo que afecta, a nivel general, este síndrome en el organismo.
Ese es motivo suficiente para nosotros querer profundizar y dar más relevancia a este tema, ya que es necesario que exista información a la mano para poder entender lo grave que es el síndrome de Rett para la vida de cualquier persona. Incluso, para aquellos que se ven afectados de forma indirecta.
Síndrome de Rett
Como pudimos mencionar brevemente en el punto anterior, este síndrome es poco frecuente, pero su impacto es bastante grave. Ya que esto se trata de un trastorno que afecta el desarrollo del cerebro (neurodesarrollo) cuya procedencia es genética.
Es necesario destacar una particularidad sobre el síndrome de Rett y es que, a pesar de que el trastorno es poco conocido, la mayoría de sus casos se registran en mujeres. Los pacientes afectados por este síndrome manifiestan un movimiento que se denomina, o es conocido como el sello distintivo del trastorno, que se trata de los movimientos involuntarios o repetitivos en las manos.
La razón por la que se menciona la importancia y gravedad del síndrome, es porque causa discapacidades severas y el paciente puede verse afectado en casi cualquier aspecto de su organismo y, por tanto, de su vida. Con esto en especial nos referimos a que se comprometen las capacidades motoras que permita el poder caminar, hablar y respirar naturalmente.
¿Qué causa el síndrome?
La principal causa de este síndrome está relacionada con un trastorno presente en el cromosoma X. Esto puede indicarnos la respuesta al por qué la mayoría de los casos se observan en mujeres.
Hablando ahora desde un punto un poco más concreto y científico, se trata de la alteración en el MECP2, aunque las mutaciones suceden de una manera al azar. Este es un gen encargado de la producción y elaboración de cierta proteína indispensable para el neurodesarrollo. La alteración de dicho gen en la manera clásica que se presenta el síndrome de Rett, se determina con un 80 hasta 90% de grado de variación.
Síntomas por el síndrome de Rett
Iniciemos mencionando que, aquellas mujeres en estado de embarazo y que sus bebés tienen dicho síndrome, deben saber que ese estado gestante no sufrirá ningún tipo de alteraciones, ni complicaciones.
En cuanto a los bebés que nacen con el síndrome de Rett, tendrá una evolución, desarrollo y comportamiento normal hasta que alcanzan los seis (6) meses de vida. Pues, es a partir de esta etapa donde se comienzan a apreciar los primeros síntomas y señales causados por el trastorno.
Movimientos anormales y frecuentes de las manos
Como se mencionó al inicio de la entrada, el movimiento anormal de las manos se conoce como el sello o distinción determinada del síndrome de Rett. Los niños mantienen movimientos involuntarios y repetitivos de sus manos que puede variar según cada caso en particular. Dichas expresiones pueden ir desde golpes, aplausos, frotaciones de las manos, hasta retorcerlas o apretarlas.
Pérdida de movimiento y coordinación
Esta va junto con el movimiento repetitivo de las manos que tienen los pacientes, puesto que el síndrome les afecta la capacidad de desarrollar sus habilidades, comprometiendo varios aspectos entre los que destacan la coordinación y movimiento de su cuerpo.
Por ejemplo, los bebés que nacen con este trastorno de Rett, no tienen la capacidad suficiente para gatear y posteriormente, caminar. Esta pérdida de sus capacidades puede mostrarse dentro de un avance muy rápido, aunque luego mantiene un curso un poco más progresivo. Esta misma incapacidad conlleva a que los músculos se debiliten con el pasar del tiempo, por tanto, es probable que adquieran movimientos y posiciones poco normales.
Retardo del crecimiento general
Se habla de un retraso en el crecimiento general de los niños con el síndrome de Rett, ya que además de no desarrollar correctamente el cerebro, también hay aspectos físicos que tampoco alcanzan una evolución de acuerdo a la edad del paciente.
Es decir, un pequeño diagnosticado con el trastorno de Rett puede presentar la microcefalia (tamaño de la cabeza por debajo de lo que se considera normal) que se considera entre las primeras señales que manifiesta un paciente de dicha afección.
Conforme a que el tiempo sigue avanzando, el cuerpo se ve afectado en sentido de que su desarrollo no podrá considerarse como el de una persona normal y sana.
Daño en la capacidad comunicativa
Otros de los puntos que se comprometen en cuanto a las capacidades de un paciente del síndrome de Rett, es que poco a poco van perdiendo la posibilidad de hablar y comunicarse. Aunque es cierto que en algunas ocasiones esa pérdida del habla sucede de manera repentina, al igual que la pérdida del contacto visual.
Este último puede trabajarse hasta que el niño puede recuperarlo. Incluso se puede llegar a un punto positivo dentro de este daño comunicativo que es desarrollar progresivamente métodos en el paciente para que logre establecer un vínculo o vía de comunicación sin habla.
Por otro lado, existen otra serie de señales vinculadas con la presencia del trastorno de Rett, entre los cuales se comentan:
- Estado de ánimo irritable y sensible.
- Periodos cortos de apnea, así como hiperventilación u otros problemas para respirar.
- Movilidad ocular anormal.
- Comportamiento anormal, en lo que comprenden episodios de risa prolongada, halados de ropa o cabello.
- Problemas para dormir.
- Escoliosis o curvatura anormal de la columna.
- Dificultad para masticar y pasar la comida.
¿Es posible que un hombre tenga el síndrome de Rett?
A pesar de mencionar que este trastorno de Rett suele afectar a las mujeres por la mutación del cromosoma X, los hombres también pueden verse afectados. Es posible que las consecuencias en ellos con estas alteraciones genéticas resulten devastadoras, pues se sabe que la mayoría de los fetos con la presencia del síndrome no llegan a nacer.
Existe una cantidad muy baja de hombres con el síndrome de Rett que afecta de manera menos fuerte que aquellos que ya vienen con la afección desde el embarazo. Pero a pesar de que pueden vivir hasta la adultez, como las mujeres afectadas, corren el riesgo de presentar las mismas consecuencias e impactos negativos en el desarrollo intelectual y físico.
¿Cómo sé que debo acudir al médico?
Para saber cuándo actuar es importante conocer los síntomas a tener en cuenta en caso de que se note algo fuera de lo normal durante el crecimiento del niño.
- Movilidad incansable de las manos
- Pérdida de coordinación y movilidad de su cuerpo
- Atraso en el crecimiento tanto de la cabeza como cualquier otra parte de su cuerpo
- Pérdida de la capacidad comunicativa, en especial el habla
- Disminución de interés por los juegos cotidianos y desviación de la mirada, es decir, pérdida del contacto visual
Esas señales que describimos se toman como el indicio más claro para acudir a consulta médica, a modo de encontrar un diagnóstico y tratamiento posterior en caso de ser requerido.
En este punto debemos señalar y resaltar la importancia de mantener un control médico responsable sobre la salud de un pequeño con meses de edad, especialmente cuando está a punto de cumplir los primeros seis. Ya que un diagnóstico temprano puede preparar y ayudar a los padres a tener un conocimiento sobre el síndrome, si es que el bebé está afectado, y a cómo poder tratar estos casos tan especiales. ¿Conocías la existencia del Síndrome de Rett?