El Síndrome de Marfan se trata de un trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo, produciendo ciertas anomalías en el cuerpo en las que principalmente afecta al corazón, los ojos, huesos, pulmones y el sistema nervioso central. Ese tejido conectivo mencionado es aquel que permite que los órganos internos de nuestro cuerpo se mantengan sujetos junto a la demás estructuras de este.
Algunas personas pueden fácilmente identificar la presencia del síndrome en el organismo por la manifestación en sus extremidades, ya que suelen ser más largos los dedos de manos y pies, sin obviar el hecho de que estas personas suelen ser de contextura delgada y altas.
Las consecuencias que genera dicha patología pueden determinarse si resultan leves o severas dependiendo del daño o impacto en los tejidos. Por ejemplo, en los individuos cuya aorta (nuestra arteria más grande encargada de transportar la sangre desde el corazón hasta el resto del cuerpo) está afectada, entonces puede significar que la vida de esa persona está en riesgo y debe ser tratado lo más pronto posible.
Tras el breve resumen del Síndrome de Marfan, pasaremos a comentar con un poco más de profundidad sobre qué es esta afección, sus posibles causas y tratamientos para quienes lo padecen.
¿Qué es?
El síndrome de Marfan es producto de la mutación del gen que se encarga de codificar la fibrilina (proteína), la cual tiene la tarea de favorecer al tejido conectivo para que mantenga la fortaleza. Al momento en que dicho gen de la proteína sufre algunas mutaciones, las consecuencias se manifiestan en los cambios en ciertas partes del tejido, así como en las fibras que lo componen, lo cual conlleva hasta un punto significativo de debilitamiento.
Esa misma debilidad es la que repercute en los huesos, articulaciones, órganos y sistema nervioso de nuestro cuerpo. Pues, con los tejidos débiles se pueden enfrentar consecuencias muy severas por el estiramiento, deformación y desgarre de ellos mismos.
Causas del Síndrome de Marfan
Tal y como pudimos mencionarlo en el punto anterior, la causa que desarrolla el síndrome de Marfan se debe a la mutación del gen encargado de la producción de proteína para el organismo, lo que también afecta la fortaleza y elasticidad del tejido conjuntivo.
Las estadísticas sobre los casos de dicha afección determinan que las personas con el síndrome de Marfan obtienen el gen con anomalías de parte de alguno de sus padres que también tenga el trastorno. Los informes también destacan que, los hijos de los progenitores portadores del síndrome, consideran un 50/50% de probabilidades de heredarlos.
Hay un 25% de casos en personas que tienen este trastorno, pero no es precisamente por causas hereditarias, sino que se presenta una mutación espontánea.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Marfan?
A pesar de que se trata de una patología hereditaria, los síntomas suelen variar porque la afección puede afectar o impactar en distintas partes del cuerpo. Por tanto, algunos pacientes pueden enfrentar leves efectos, mientras que otras tienen su vida en riesgo por el mismo síndrome. Los siguientes signos están tomados a nivel general sobre la presencia del Síndrome de Marfan.
- Pie plano
- Soplo del corazón o soplo cardíaco
- Esternón que se hunde o que sobresale
- Caso de extrema miopía
- Contextura corporal delgada y alta
- Extremidades y dedos extremadamente largos
- Dientes apiñados
- Paladar arqueado y elevado
- Curvatura anormal de la espina dorsal
¿Cuál es el factor de riesgo?
No existe distinción en cuanto a quien pueda resultar más propenso a sufrir del Síndrome de Marfan, pues puede afectar tanto a mujeres como hombres, además, tampoco importarán las razas o grupos étnicos. Esto como respuesta a que se trata de una afección hereditaria cuyo mayor riesgo puede definirse en que alguno de los padres posea el trastorno.
¿Qué tipo de complicaciones puede generar el Síndrome de Marfan?
En las causas de este trastorno mencionamos que el síndrome puede afectar a una variada cantidad de órganos y parte del cuerpo como el esqueleto. Por tanto, las complicaciones pueden partir de la misma cantidad de zonas afectadas.
Complicaciones del sistema óseo
El Síndrome de Marfan aumenta el riesgo de enfermedades como la escoliosis a consecuencia de las curvaturas anormales en la columna. De igual manera, puede generar complicaciones en el desarrollo de ciertas estructuras corporales como las costillas, debido al hundimiento del esternón, o en otros casos, que este sobresalga. En suma, los dolores en los pies así como en la espalda se consideran síntomas recurrentes de este trastorno
Complicaciones del ojo
En cuanto a las complicaciones oculares, encontramos:
- Problemas de la retina: la presencia del síndrome de Marfan puede atacar la retina por el debilitamiento del tejido, poniendo en riesgo que esta se desprenda o desgarre.
- Temprana aparición de cataratas y glaucoma: este trastorno fomenta la aparición temprana de las mencionadas afecciones oculares. El glaucoma causa el aumento de la presión intraocular, lo cual conlleva al daño del nervio óptico. Las cataratas, por su parte, resultan las partes opacas en el cristalino, el cual debe ser transparente.
- Ectopia del cristalino: en más de la mitad de personas afectadas por el trastorno se les identifica esta afección ocular que causa el movimiento del lente de enfoque en el ojo, como consecuencia del debilitamiento en el tejido que lo soporta.
Complicaciones del corazón
Posiblemente, se trata de las complicaciones más delicadas y severas que surgen del trastorno.
- Malformaciones posibles de las válvulas: quiere decir que con el trastorno, los tejidos de las válvulas cardíacas pueden ser considerablemente débiles. Por tanto, se produce un estiramiento de los tejidos fibrosos que ocasionan el funcionamiento irregular de las válvulas. Cuando estas no funcionan correctamente, el corazón se esfuerza más para compensar la falla, lo que deriva en una posible insuficiencia cardíaca.
- Disección de la aorta: Esta arteria, por estar compuesta de paredes que van en capas, puede sufrir un desgarro en la parte más interna, dando paso a que la sangre se filtre por el resto de las capas externas e internas. El caso produce un fuerte dolor en la espalda y pecho, con consecuencias más graves que pueden resultar mortales.
- Aneurisma aórtica: se trata de una protuberancia en la pared de la aorta como consecuencia de la presión con la que es bombeada la sangre desde el corazón. Quienes padecen del Síndrome de Marfan tiene altas posibilidades de que dicha protuberancia radique en la raíz de la aorta.
Complicaciones por embarazo
Como sabemos que este síndrome genera la debilidad en organos de nuestro organismo en general y en especial, afecta el corazón, las paredes de la aorta se ven afectadas y durante el embarazo, es cierto que se produce un bombeo más frecuente de sangre. Este trabajo y esfuerzo que hace dicho órgano puede provocar el incremento de presión en la aorta, así que se eleva el riesgo de una disección en esta que puede ser mortal.
Finalmente, entre todo lo comentado sobre el Síndrome de Marfan, es probable que puedas querer una orientación profesional si algunos de los síntomas coinciden con tu caso.
Por tanto, la mejor recomendación es que acudas a un médico que pueda hacerte la respectiva evaluación y pueda descartar el trastorno. De lo contrario, aconsejará proceder a ciertos exámenes y evaluaciones de la condición y estado saludable del cuerpo para tratar una posible anomalía relacionada al síndrome. ¿Conocías el impacto que tiene el Síndrome de Marfan en todo nuestro organismo?