La patología Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier o más reconocida por su término Síndrome de Kallmann, es un tipo de enfermedad genética relacionada con el hipogonadismo hipogonadotrópico. En suma, dicha patología también se asocia a la hiposmia y anosmia, ambas tratan de trastornos del olfato.
El síndrome de Kallmann puede afectar a mujeres y hombres, no obstante, la mayoría de investigaciones sobre los casos existentes, demuestra que es más común esta afección en los hombres.
En esta oportunidad, explicaremos con un poco más de profundidad sobre el síndrome mencionado, así como las causas y cómo puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres.
¿Qué es el Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier?
El nombre otorgado al síndrome se debe a Franz Josef Kallmann, un psiquiatra de raíces alemanas.
Recién mencionamos en la introducción que esta enfermedad tiene procedencia de carácter genético. Dicha genética será heredada, bien sea de tipo autosómica, recesivo o dominante.
Cuando se trata de un gen recesivo quiere decir que la persona obtiene copia de ambos alelos recesivos. Mientras que el dominante es porque se recibe solo copia de un gen mutado.
Esta enfermedad, según informes realizados para los datos de prevalencia, se encuentra en 1 de 8.000 hombres. En cuanto a las mujeres, está presente en 1 de cada 40.000.
¿A qué se debe el Síndrome de Kallmann?
Su causa principal se debe a la baja existencia de la hormona liberadora de gonadotropinas, normalmente llamada la hormona GnRH. La deficiencia de la misma es a consecuencia de fallas durante el desarrollo del embrión en el embarazo.
Es decir, se genera un defecto en el paso de las neuronas hipotalámicas que reúne a la GnRH en la zona del epitelio olfatorio hasta la hipotalámica del cerebro. Por ello, se presentan también las complicaciones del olfato, lo que derivan en trastornos del mismo. De tal manera que, es común que aquellas personas que estén afectadas por el Síndrome de Kallmann, sufran de alguno de los trastornos de olfato.
El eje hipotálamo-hipófisis está en gran parte controlado por la hormona GnRH: la liberación y paso de esta por el hipotálamo, conlleva a la secreción de las gonadotropinas, hormonas hipofisarias. Esta última es la que está a cargo del desarrollo sexual tanto en las mujeres como en los hombres. Ahora, ya explicado sus impactos al eje hipotálamo y de la hipófisis, además de la formación de hormonas sexuales, concretamos en que dicha patología causa infertilidad.
¿Qué síntomas genera el Síndrome de Kallmann?
En general, para ambos géneros afectados, el Síndrome de Kallmann provoca el desarrollo y maduración incompleta del sistema reproductor. De igual manera, afecta el desarrollo sexual de la persona.
La última complicación mencionada es la causante de que hombre y mujer presenten conflictos de esterilidad en un futuro.
Mujeres
Entre los iniciales síntomas del Síndrome de Kallmann en las mujeres está el desarrollo incompleto de las mamas cuando la mujer llega a la etapa de pubertad y, la presencia de amenorrea primaria.
Lo que quiere decir que, como no hay la cantidad suficiente de estrógeno (por ejemplo) que es una de las hormonas sexuales en la mujer, causará la infertilidad. Las mujeres se definirán como anovuladoras.
Hombres
Los síntomas que puede manifestar un hombre por la enfermedad, tiene que ver con su edad y por consecuente, la etapa de desarrollo en que se encuentre.
Como referencia, un niño con síntomas del síndrome de Kallmann, puede presentar criptorquidia y/o micropene. Cuestión que debe levantar sospechas inmediatas en sus padres.
Cuando se está en la etapa posterior a la pubertad, es decir, al categorizarse como adultos, un hombre con presencia de la enfermedad manifiesta falta de la testosterona y un fenotipo que va relacionado con el hipogonadismo:
- Bajo nivel de la libido
- Masa muscular y la densidad ósea reducida
- Azoospermia o ausencia de esperma
- Oligospermia o bajo recuento de esperma
- Disfunción eréctil
- Poco volumen testicular
Las características físicas de los hombres adultos afectados suelen compararse a las de niños, por lo que la apariencia infantil se mantendrá a lo largo de los años.
Síntomas menos frecuentes
Para ambos sexos, además de los síntomas mencionados, también hay casos particulares donde aparecen otras manifestaciones, aunque estas resultan menos frecuentes:
- Labio leporino y/o Paladar hendido
- Moderado retraso mental
- Movimiento involuntario de los globos oculares o de las manos
- Déficit de audición
- Afecciones renales
Tratamiento de la enfermedad
Su tratamiento se enfoca en terapias hormonales sustitutivas que logren desarrollar y mantener la virilización o feminización de los pacientes. Es importante mencionar que, de manera general, esos tratamientos aplicados para esta enfermedad se realizan por toda la vida del afectado.
Para los hombres, el tratamiento posibilita el desarrollo óseo y muscular, un tono de voz más grave, aumento de la presencia del vello corporal, entre otros. Para las mujeres, la presencia del vello púbico, desarrollo de las mamas, ciclo menstrual, etc.
Cuando el hombre o la mujer llegan a una etapa donde buscan tener un hijo, el médico puede sugerir el cambio del tratamiento hormonal para contribuir a la parte fértil del paciente.
Si algunos de los tratamientos iniciales de embarazo no tienen éxito por la existencia de alguna otra alteración superior, entonces las opciones podrán verse limitadas en fecundación in vitro o la inseminación artificial.
Cabe mencionar que, al tratarse de una enfermedad de carácter hereditario, el profesional de la salud planteará el [Diagnóstico Genético Preimplantacional](https://es.wikipedia.org/wiki/Diagnóstico_genético_preimplantacional#:~:text=El diagnóstico genético preimplantacional (DGP,algún tipo de defecto congénito.) con el debido propósito de descartar una posible transmisión del síndrome.
¿Este síndrome puede curarse?
La verdad es que para el Síndrome de Kallmann no existe una cura en concreto, debido a la implicación de los genes. Por su parte, el tratamiento busca mantener la cantidad de hormonas deficientes que el organismo requiere. Para los hombres se conoce de la administración de testosterona y para las mujeres de estrógenos, aunque estos deban mantenerse indefinidamente.
Al momento en que el paciente decida tener hijos, la medicación tomará otro camino para activar a los ovarios y los testículos. Primeramente, se canaliza a activar el hipotálamo-hipofisario gonadal por medio de hormonas GnRH o LH y FSH administradas.
Genes que causan el Síndrome de Kallmann
- Autosómica Recesiva: PROK2 (3p21.1) y PROKR2 (20p12.3)
- Ligada al cromosoma X: KAL1 (Xp22.32)
- Autosómica Dominante: SOX10 (22q13.1), FGFR1 (8p12), CHD7 (8q12.2) y FGF8 (10q25-q26)
Los tres genes mencionados son las mutaciones que conllevan a la causa del síndrome, los mismos nombrados a lo largo de la entrada. Toda persona portadora de la enfermedad, debe plantear y asegurar los métodos de reproducción a tomar para el tiempo en que decida ser padre. Es de suma importancia la conciencia sobre el tema y sus consecuencias a futuro cuando el síndrome sea heredado por el hijo.
Por otro lado, un aspecto importante a mencionar sobre la patología es su impacto a nivel psicológico que pueda afectar al paciente. Muchas personas entran en estados de depresión cuando las posibilidades de ser padres y vivir las etapas de embarazo se ven condicionadas.
Es por ese motivo que la ayuda profesional es un tema a considerar para atravesar momentos complicados a nivel emocional. Los médicos de confianza podrán orientar y brindarle las herramientas necesarias para asimilar o superarlo.
De igual manera, las opciones de reproducción deben ser temas comentados con médicos de plena confianza, ya que no todas las clínicas ni médicos trabajan de la misma manera para la planificación familiar o reproducción asistida. Dicha razón, nos lleva a sugerir que todo trato o decisión debe realizarse partiendo del conocimiento sobre las condiciones, criterios de calidad y presupuestos que establezcas. ¿Habías escuchado sobre este síndrome? ¿Conoces a alguien que lo padezca?. Déjanos tu comentario